Нейрофиброматоз у детей



Нейрофиброматоз – группа наследственных болезней с характерными трансформациями на коже, в нервной системе, довольно часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.

В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых громаднейшую значимость воображают нейрофиброматоз типа I (заболевание Реклингхаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).

Заболевание обусловлено мутацией гена нф1 в 17q-хромосоме.

Мужчины и дамы поражаются одинаково довольно часто.

Приблизительно добрая половина случаев – следствие новых мутаций. По одной из версий ген нф1 входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Понижение либо отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном нф1, ведет к перерождению клеток.

Нейрофиброматоз у детей

Проявления

Проявления нейрофиброматоза типа I

Нейрофиброматоз у детей

Диагностические критерии (для постановки диагноза нужно наличие как минимум несколько параметров):

  • 6 и более пятен на коже цвета кофе с молоком, каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого;
  • 2 и более нейрофибромы (любых) либо 1 плексиформная нейрофиброма;
  • усиленная окраска в подмышечной и паховой областях;
  • глиома зрительного нерва;
  • 2 и более узелков Лиша – окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза;
  • Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя долгих костей с псевдоартрозом либо без такового;
  • Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, папа, брат, сестра, ребенок).
Нейрофиброматоз у детей

У больных с нейрофиброматозом типа I замечают повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкоза, опухоли Вильмса.

Изюминкой заболевания есть специфическая последовательность проявления признаков в зависимости от возраста больного, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте. С рождения либо первых лет жизни смогут существовать только кое-какие показатели нейрофиброматоза I типа (большие пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, поражения скелета). Другие показатели могут обнаружиться существенно позднее (к 5–15 годам).


Нейрофиброматоз у детей

Нейрофибромы являются наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество время от времени достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы смогут быть огромными, массой более десяти килограмм. Эти косметические недостатки, в большинстве случаев, больше всего тревожат больных. Помимо этого, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль. При размещении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.

Иногда увеличивается число и размеры нейрофибром в ответ на разные стимулы, среди которых позицию лидера занимают: гормональная перестройка организма, подростковый возраст, период беременности либо по окончании родов, и перенесенные травмы либо серьёзные заболевания. Частенько росту нейрофибром содействуют хирургические вмешательства, кое-какие косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (к примеру, массаж, прогревание). Но довольно часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.

Проявления нейрофиброматоза типа II

  • двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (согласно данным томографии)
  • ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, папа, брат, сестра, ребенок), в сочетании с:
  • односторонней невриномой VIII пары черепных нервов

2 показателя из нижеперечисленных:

  • нейрофиброма
  • менингиома
  • глиома (астроцитома, эпендимома)
  • шваннома (в т. ч. и спинальная)
  • ювенильная задняя субкапсулярная катаракта .

Сопутствующие проявления нейрофиброматоза типа II (но не диагностические критерии): эпилептические припадки, кожные проявления (пятна цвета кофе с молоком, кожные нейрофибромы), множественные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Нейрофиброматоз у детей

Лечение нейрофиброматоза

ЦНИКВИ МЗ РФ предложена следующая схема лечения нейрофиброматоза I типа: кетотифен назначают по 2–4 мг маленькими курсами по два месяца. Дабы избежать осложнений, в первые 14 дней приема препарата рекомендуется параллельно использовать фенкарол по 10–25 мг три раза в сутки.

В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, используют тигазон в дозе не меньше 1 мг на килограмм массы тела либо аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Кроме этого курсами используется лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32–64 ЕД в зависимости от возраста внутримышечно, через сутки, на курс 30 инъекций (Л. А. Макурдумян, Лечащий доктор, №10, 2001)

Радикального лечения нейрофиброматоза пока не предложено.

Нейрофиброматоз у детей

Статьи по теме